К их числу прежде всего относятся дефекты развития и заболевания, связанные с генетическими аномалиями семейно-наследственного характера. Синдром Lobstein (1895), Van-der-Hoeve, de-Klein (1918). Это системное семейно-наследственное заболевание, связанное с нарушением развития мезодермы.